腦癱女孩備孕被質(zhì)疑!通過基因檢測就一定能生出健康的孩子嗎?專家釋疑
2024-12-20 12:18:00 來源:瀟湘晨報

“我不就備個孕嗎,你們至于在網(wǎng)上網(wǎng)暴我嗎?”近日,網(wǎng)紅“愛笑曼曼”發(fā)視頻表示,因自己患有腦癱,在網(wǎng)絡上公開自己有備孕想法時被多名網(wǎng)友質(zhì)疑,腦癱可能會遺傳給下一代。

對此,“愛笑曼曼”回應,自己和老公的病情都是因為幼時缺氧導致,已經(jīng)做過基因檢測,并沒有問題,不影響生育。

據(jù)了解,腦癱是引起兒童身體殘疾最普遍的原因之一。據(jù)相關數(shù)據(jù)顯示,每1000活產(chǎn)的嬰兒中有2.0~3.5例,全球約有2000多萬名患者。

腦癱的直接發(fā)病原因是,出生前至出生后一個月內(nèi),因各種原因引起的非進行性腦損傷或腦發(fā)育異常。值得注意的是,腦癱不屬于遺傳病,但遺傳因素與腦癱的發(fā)生有著密切關系。

通過基因檢測,是否就能孕育出健康的孩子?湖南省婦幼保健院醫(yī)學遺傳科負責人彭瑩表示,現(xiàn)有的基因檢測技術只能覆蓋約25%的致病性變異,仍有75%仍未被發(fā)現(xiàn),“針對所有人群而言,即使通過了基因檢測,也不意味著就能排除所有的遺傳性疾病?!?/p>

另外,缺氧也可能不是“愛笑曼曼”患上腦癱的唯一原因,未被檢出的遺傳類疾病可能也是原因之一。

“如果母親的腦癱是由于后天缺氧等非遺傳因素導致,且在生育前已盡量排除了遺傳變異等因素,則生育正常胎兒的概率會增加,但仍存在生育缺陷患兒的風險?!迸憩摻榻B,在遺傳咨詢過程中,醫(yī)生會依據(jù)檢測結果和遺傳方式,為咨詢對象提供較為確切的疾病再發(fā)風險。如果檢測結果陰性,只能排除大部分風險,并不能完全保證生育正常胎兒。

相關人群如何最大程度實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育

隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念的提升,越來越多的人開始關注如何通過基因檢測等手段排除自身的遺傳疾病風險。

彭瑩建議,有生育顧慮的人群可以在孕前完成自身的相關檢查,如通過傳統(tǒng)的細胞染色體的核型分析,去排除自己是不是染色體數(shù)目或結構的異常。針對常染色體隱性遺傳性疾病的檢查。當夫妻雙方攜帶相同的基因突變時,生育過程中將面臨一定的風險。例如,耳聾癥的GJB2基因突變攜帶率為1/20,若夫妻雙方都攜帶,則生育受影響孩子概率為25%。

針對遺傳性疾病的預防,有多種檢測手段。

在湖南省,孕中期(懷孕15w-20w+6)的血清生化唐氏篩查是一項民生項目,用于排除胎兒21三體、18三體、神經(jīng)管畸形等疾病。此外,長沙市衛(wèi)健委還提供免費的孕婦外周血無創(chuàng)DNA檢測產(chǎn)前檢測服務。這些項目也能一定程度上幫助在早期識別風險,減少遺傳疾病的發(fā)生。

對于已經(jīng)懷孕的孕婦,可以通過絨毛取樣(通常在11w~13w+6)或羊水穿刺(通常在16w以上),或者通過臍帶血穿刺獲得胎兒細胞,來進行產(chǎn)前診斷,以明確胎兒是否攜帶致病基因。

“盡管這些檢測可以顯著降低生育風險,但仍然存在一定的不確定性,檢測結果不作為保證胎兒出生后正常、健康的依據(jù)?!迸憩搹娬{(diào)。

傳染病患者或殘疾人士的生育權

在醫(yī)學遺傳科門診,每天都會有與“愛笑曼曼”情況類似的夫妻前來咨詢。

彭瑩以21三體綜合癥患者舉例。這類患者雖然有生育風險,但可以通過介入性產(chǎn)前診斷來判斷胎兒狀況,并采取醫(yī)學干預措施。“根據(jù)我國《母嬰保健法》第八條規(guī)定,婚前醫(yī)學檢查包括對嚴重遺傳性疾病、指定傳染病及有關精神病的檢查;第九條規(guī)定,婚前醫(yī)學檢查,對患者指定傳染病在傳染期內(nèi)或者有關精神病在發(fā)病期間的,醫(yī)師應當提出醫(yī)學意見,準備結婚的男女雙方應當暫緩結婚;第三十八條規(guī)定,有關精神病是指精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病以及其他重性精神病。這類人群,醫(yī)生應當給與相關的醫(yī)學建議?!迸憩撜f。

湖南萬和聯(lián)合律師事務所李健律師也表示,依據(jù)《婦女權益保護法》第三十二條規(guī)定,婦女依法享有生育子女的權利,也有不生育子女的自由。因此如果當事人正?;閼?,養(yǎng)育兒女無可厚非,任何人不得予以阻礙和歧視。

瀟湘晨報記者梅玫

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