母親患癌后,兒女未遵醫(yī)囑相繼查出癌晚期……哪些人要做基因檢測(cè)?
2024-11-01 17:46:00 來(lái)源:瀟湘晨報(bào)

近日,據(jù)廣州日?qǐng)?bào)報(bào)道,29歲小伙小秦(化名)于近期在該院查出體內(nèi)腸道竟有數(shù)百枚息肉,最終確診腸癌晚期。小秦的親姐姐在不久前已因結(jié)腸癌去世。而他們的母親在10年前也因結(jié)腸癌病史來(lái)此做了手術(shù),當(dāng)時(shí)醫(yī)護(hù)們已叮囑了這一家人,讓小秦和姐姐都得定期去做腸鏡檢查,不過(guò)他們并沒(méi)當(dāng)回事……報(bào)道介紹,小秦是家族性腺瘤型息肉?。‵AP)患者,F(xiàn)AP患者如果不進(jìn)行治療,在40歲之前發(fā)展為結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)非常高,這種疾病呈常染色體顯性遺傳方式,每個(gè)FAP患者的子女均有50%的概率患病,即男女患病幾率相等。

其實(shí),“一家多口”患癌的新聞并不罕見(jiàn)。今年8月,湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院就接診過(guò)36歲的腸癌患者葉女士。據(jù)了解,她已經(jīng)是家中第三位腸癌患者。

湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院胃腸、甲狀腺、血管外科副主任醫(yī)師劉歡介紹,腸癌是一種惡性腫瘤疾病,其發(fā)生確實(shí)與遺傳因素存在關(guān)系,但并不是一種遺傳病。研究證實(shí),約20%的結(jié)直腸癌患者有家族史。其中,約15%為家族聚集性結(jié)直腸癌,通常是由相似的生活環(huán)境、不良的飲食習(xí)慣導(dǎo)致的,不會(huì)遺傳。

另外的5%是遺傳性結(jié)直腸癌,是由胚系基因突變引起的,可能會(huì)遺傳給下一代。

遺傳性結(jié)直腸癌患者具有發(fā)病年齡早、原發(fā)腫瘤負(fù)荷高、患多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)高等特點(diǎn),使得患者的診治更加復(fù)雜多變,易出現(xiàn)漏診、誤診。

劉歡建議,遺傳性結(jié)直腸癌的高發(fā)人群應(yīng)盡早通過(guò)基因檢測(cè),以明確是否攜帶關(guān)鍵基因的胚系致病突變,制定對(duì)應(yīng)隨訪策略,爭(zhēng)取在癌前病變階段給予診斷和治療,從根本上提高治愈率、降低死亡率。

這些人群應(yīng)該進(jìn)行腸癌遺傳基因檢測(cè):45歲以上人群、糖尿病患者及肥胖人群或自身患有腫瘤病、結(jié)腸息肉或結(jié)腸良性病變等的人群;

有腸癌家族史,如直系親屬三代以?xún)?nèi)發(fā)生腸癌的人群;

有常見(jiàn)消化道癥狀,如慢性便秘、慢性腹瀉、不規(guī)律便血、便膿血、排便習(xí)慣改變、腹部斑塊、腹痛、腹脹的人群。

瀟湘晨報(bào)記者任彎灣綜合報(bào)道

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