導(dǎo)語：隨著我國二胎政策的放開，越來越多的家庭開始拼二寶，很多孕媽媽成為了高齡產(chǎn)婦，這也使得孩子發(fā)生腦發(fā)育不良、先天性心臟病等出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)更高。

9月12日，在中國預(yù)防出生缺陷日到來之際，北京電視臺(tái)采訪了和美優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)專家許怡民主任，許主任針對(duì)新生兒出生缺陷的重點(diǎn)問題，給出了正解。

中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)理事 許怡民

什么是出生缺陷？

許怡民主任：出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、骨骼肌肉的先天異常。

為什么會(huì)出現(xiàn)出生缺陷？

許怡民主任：出生缺陷形成的原因非常多同時(shí)也很復(fù)雜。目前，多數(shù)出生缺陷的具體原因還是無法準(zhǔn)確得知，但是已知有很多因素可以導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。

遺傳因素

由父母攜帶致病基因或染色體異常遺傳所致

環(huán)境因素

物理因素：高溫、高熱、放射線等

化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、化肥等

生物因素：病原體感染，如細(xì)菌、病毒等

不良生活習(xí)慣：如抽煙、酗酒、吸毒等

哪些是出生缺陷的高危人群？

許怡民主任：

1、準(zhǔn)媽媽年齡超過35周歲。

2、有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女。

3、在妊娠早期接觸過貓狗，或有病毒感染的，接觸放射線或鉛、汞等有害物質(zhì)的；孕早期有亂服藥史；孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)等內(nèi)分泌疾病的孕婦畸形發(fā)生率也增加。

4、既往有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育受限等。

如何預(yù)防出生缺陷？

許怡民主任：目前，我國重點(diǎn)推廣出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施。預(yù)防出生缺陷與每個(gè)人有關(guān)，應(yīng)該從我做起，樹立科學(xué)優(yōu)生備孕觀，健康夫婦也會(huì)攜帶致病基因而遺傳給后代導(dǎo)致先天缺陷發(fā)生。

一級(jí)預(yù)防措施

進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生遺傳咨詢及相關(guān)優(yōu)生遺傳檢查，樹立科學(xué)備孕觀和生活方式，及時(shí)增補(bǔ)葉酸等，以預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；遠(yuǎn)離有害的工作環(huán)境，建立一個(gè)健康的生活環(huán)境。

二級(jí)預(yù)防措施

在孕期定期產(chǎn)科檢查、母血清產(chǎn)前唐氏篩查、超聲篩查、羊水染色體或基因產(chǎn)前診斷及高分辨超聲產(chǎn)前診斷等，以避免嚴(yán)重缺陷兒的出生。

三級(jí)預(yù)防措施

在新生兒出生后對(duì)新生兒疾病進(jìn)行遺傳代謝病篩查、聽力篩查、視力篩查等，以早期發(fā)現(xiàn)及治療新生兒疾病，避免成為體格及智力殘疾兒童。

最后，許主任提醒備孕夫妻：“孕前、孕期篩查是預(yù)防出生缺陷的必要手段！許多出生缺陷通過篩查便可以發(fā)現(xiàn)，尤其高齡產(chǎn)婦，更要在孕前、孕期進(jìn)行出生缺陷篩查和診斷，有效避免出生缺陷的發(fā)生。”