有資料顯示，我國(guó)是遺傳性疾病發(fā)病率較高的一個(gè)國(guó)家，每100個(gè)新生兒中約有5—6名患有先天性缺陷。為此，如何確保寶寶健康，孕期需要做哪些檢查，以及哪些疾病會(huì)遺傳給寶寶，成為廣大孕媽共同關(guān)注的話題。針對(duì)這些疑問(wèn)，小編采訪了優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)理事許怡民主任。
許怡民 /主任醫(yī)師
專(zhuān)家簡(jiǎn)介：
許怡民，中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)常務(wù)理事。畢業(yè)于首都醫(yī)科大學(xué)，原首都醫(yī)科大學(xué)附屬?gòu)?fù)興醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師，現(xiàn)任北京和美婦兒醫(yī)院主任醫(yī)師，從事婦產(chǎn)科臨床、婦女孕期保健、預(yù)防出生缺陷工作30余年，廣受業(yè)界與患者好評(píng)。
孕期為什么要做產(chǎn)篩檢查？
許怡民：可以說(shuō)，產(chǎn)篩是通過(guò)B超、胎兒染色體等檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒先天性遺傳疾病的重要手段。產(chǎn)篩主要檢查胎兒在子宮內(nèi)的發(fā)育情況，檢查有沒(méi)有先天性的遺傳問(wèn)題，這是孕期做產(chǎn)篩的主要目的。另外，孕期做產(chǎn)篩，還可以檢查胎兒的營(yíng)養(yǎng)狀況與孕周是否相符合、孕媽身體狀態(tài)是否出現(xiàn)問(wèn)題，以及胎盤(pán)、血管、臍帶等方面的問(wèn)題。因此，孕期要求每一位孕媽都要做產(chǎn)篩。
夫妻雙方身體健康，沒(méi)有家族病史，有必要做遺傳病檢查嗎？
許怡民：有必要。一般情況下，遺傳性疾病發(fā)生需要兩個(gè)因素：家族遺傳與基因突變，尤其對(duì)有家族遺傳病史的家庭，是必須要做產(chǎn)篩的。
事實(shí)上，大部分的遺傳性疾病都和染色體有關(guān)系。一般我們的疾病都是由基因突變、染色體異常造成的，而且，人類(lèi)的遺傳性疾病種類(lèi)非常多，單就單基因的遺傳病就有7000—8000多種，且隨著技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的單基因遺傳病逐漸被發(fā)現(xiàn)。
在生活中，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)很多先天發(fā)育缺陷的孩子父母是健康的，這些孩子都是由基因突變?cè)斐傻陌l(fā)育缺陷，比如先天性代謝病，先天性智力低下等。由此可見(jiàn)，孕婦做產(chǎn)篩是非常有必要的。有資料顯示，我國(guó)每100個(gè)新生兒當(dāng)中，就有5—6個(gè)先天性缺陷兒。因此，建議孕婦必須做產(chǎn)篩，以預(yù)防為主，積極科學(xué)面對(duì)。
怎樣做遺傳病的診斷？什么時(shí)候做最合適？
許怡民：其實(shí)，從預(yù)防的角度來(lái)講，分一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)。一級(jí)預(yù)防，就是在妊娠之前把有可能發(fā)生先天異常的萌芽給阻止掉，尤其是對(duì)有過(guò)不良孕育史的婦女，或夫妻雙方本身有遺傳史的隱形基因攜帶者；二級(jí)預(yù)防，就是懷孕后，做B超影像學(xué)、核磁檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查、唐篩等的檢查。
一般情況下，正常產(chǎn)篩檢查是從孕12周開(kāi)始，檢查胎兒發(fā)育與孕周是否存在異常，如NT檢查，主要檢查厚不厚，一般情況下2.5毫米以下，表明胎兒發(fā)育還算正常；當(dāng)NT值達(dá)到下2.5毫米以上到3毫米之間，表明胎兒的性染色值存在異常。另外，不僅NT值特別厚，還全身水腫，證明胎兒的問(wèn)題很?chē)?yán)重，有可能是其他染色體有問(wèn)題。
無(wú)創(chuàng)DNA檢查最佳檢查時(shí)間是孕12周—孕26周之間。
孕期發(fā)現(xiàn)染色體異常怎么辦？
許怡民：孕12周以后，如果通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA、B超等檢查發(fā)現(xiàn)有染色體疾病，則需要根據(jù)疾病種類(lèi)，區(qū)別應(yīng)對(duì)：如13三體染色體有問(wèn)題，基本都是放棄治療；如21三體出現(xiàn)異常，證明胎兒是低智兒，但對(duì)于很難懷孕的夫妻來(lái)說(shuō)，可以自愿做出選擇?？傊?，染色體疾病是終身無(wú)法治療的疾病，大多數(shù)染色體異常的胎兒，醫(yī)生都建議放棄治療。
另外，高齡二胎產(chǎn)婦是我們重點(diǎn)篩查的群體。因?yàn)楦啐g孕婦發(fā)生染色體異常、先天性疾病的概率很高，如21三體在普通人中的發(fā)生率1/600,1/800，在高齡產(chǎn)婦當(dāng)中，發(fā)生的概率很高，如35歲以上的孕婦發(fā)生的概率是1/300,40歲上的孕婦發(fā)生的概率是1/50。可見(jiàn)，孕婦發(fā)生遺傳疾病的概率隨著年齡增長(zhǎng)呈現(xiàn)遞增趨勢(shì)。因此，建議高齡孕婦一定要及時(shí)做產(chǎn)篩。
在這邊，編者搜羅了一些廣大孕媽較為關(guān)注的問(wèn)題，為大家奉上：
問(wèn)題一：哪些疾病可以遺傳給孩子？
許怡民：遺傳性疾病的種類(lèi)很多，如耳聾、代謝性疾病等都屬于基因遺傳性疾病，單就單基因病遺傳病就有7000,8000多種，大多數(shù)疾病都是可以遺傳的。如果知道自己患有遺傳性疾病，如地中海疾病、耳聾等，一定要做遺傳性基因診斷。尤其是當(dāng)夫婦患有遺傳性基因病，或患有相同的遺傳性基因病時(shí)，孩子發(fā)生遺傳疾病的概率是相當(dāng)高的。因此，一定要做產(chǎn)篩。
問(wèn)題二：唇腭裂跟基因遺傳有關(guān)嗎？
許怡民：唇腭裂跟基因遺傳有一定的關(guān)系，如家族遺傳病史，但也有一部分跟生活習(xí)慣有關(guān)，如接觸的致畸物質(zhì)、近親結(jié)婚等。所以，夫婦孕前一定要有健康的生活方式。
問(wèn)題三：高度近視有遺傳因素嗎？
許怡民：有一定遺傳因素。但除遺傳因素外，還跟我們的生活習(xí)慣有很大的關(guān)系，如不衛(wèi)生用眼、經(jīng)常近距離看電視、玩電腦等，都是可以引起高度近視的。
問(wèn)題四：男朋友家人都有遺傳性精神病，會(huì)遺傳嗎？
許怡民：精神性疾病是可以遺傳的。它屬于多基因遺傳，有一個(gè)特點(diǎn)，是在壞境的共同作用下才可能引發(fā)的。如果家族中有這類(lèi)的精神性疾病患者，那么，生育出來(lái)的孩子就需要經(jīng)常性對(duì)其教育、進(jìn)行心理疏導(dǎo)，以免遺傳給孩子。所以說(shuō)，精神性疾病是跟遺傳因素有關(guān)系的。
問(wèn)題五：我是男生我患有糖尿病，會(huì)遺傳給孩子嗎？
許怡民：糖尿病也是遺傳性疾病。我們國(guó)家是遺傳病的一個(gè)大國(guó)，很多人都患有糖尿病，糖尿病跟男女性別沒(méi)有關(guān)系，屬于多基因遺傳病，是有先天遺傳性體質(zhì)的因素。另外，跟后天的營(yíng)養(yǎng)、科學(xué)的生活方式也是有很大關(guān)系。所以，當(dāng)一個(gè)男人患有糖尿病時(shí)，他的孩子患有糖尿病的概率是很高的。那么，這就需要女性在懷孕的時(shí)候控制自己的體重，不要吃太多甜食，科學(xué)運(yùn)動(dòng)，有效預(yù)防。
