張慧敏連坐著都很困難,只能躺著。
在堆滿布料的裁衣臺上,張慧敏像嬰兒一樣靜靜地躺著。如果不是有一張成人的臉龐,你無法想象,眼前這個小女孩已17歲,她連簡單的翻身都沒法完成,只能輕微轉(zhuǎn)動著脖子環(huán)顧四周。
由于患有罕見的粘多糖病癥,今年17歲的她身高只有80多厘米,身體也已經(jīng)有了很明顯的變形。
3歲發(fā)病 四肢無力無法站立
“大概3歲的時候我就發(fā)現(xiàn)她跟別的小孩不太一樣了,走路不穩(wěn),總是摔跤。”媽媽黃春招發(fā)現(xiàn)女兒的異常,立馬就帶女兒去醫(yī)院檢查。可是檢查了半天也沒查出是什么病。隨后幾年,家里帶著她輾轉(zhuǎn)多地治療,但一直查不出病因。
10歲那年,張慧敏不慎摔了一跤,從此再也無法站立,甚至坐著都很困難。不得已,家人只好讓她退了學在家里養(yǎng)著。
“由于身體原因,我9歲的時候才開始讀書,就讀了小學一年級,那時候?qū)W會拼音和加減法。”說起曾經(jīng)的在校時光,張慧敏的眼里閃爍著快樂的光芒。
多年的求醫(yī)問診,高昂的藥,漸漸地讓這個原本就不富裕的家庭更是雪上加霜。去年,她帶著女兒去上海檢查,被醫(yī)生告知是粘多糖貯積癥。“當時我就懵了,聽都沒聽過的名字。”
張慧敏用舌頭翻書。
智力正常 平時最愛看書
張慧敏四肢無力,吃飯對她而言,如同登天,好半天吃上一口,累得不行,頭貼桌面上,攢足力氣吃下一口。大多時候,黃春招不忍看女兒痛苦吃飯,都是一口一口喂著她吃。
連吃飯也費力的張慧敏最愛看書,沒有力氣翻書,她只能用舌頭翻書。有時,她讓弟弟在手機上下載電子書,每天要么看看電子書,要么就靜靜地看著媽媽干活。
黃春招告訴記者,雖然體形像小孩子,但張慧敏的智力和常人無異。“她的記性很好,書本上的故事,她看一遍就可以講給我聽。”這些年,讓黃春招最欣慰的是,女兒雖然生病,但智力沒有受到影響。
張慧敏的身高與兩歲孩童一般。
永不放棄 媽媽只愿女兒多活幾年
由于女兒像嬰兒一樣嬌弱,照顧起來需格外小心。平時給她洗漱,輕了怕洗不凈,重了又怕弄疼她。為了女兒一夜睡覺舒服些,黃春招經(jīng)常夜里9時、12時還有凌晨2時都要起床給女兒把尿。
十多年如一日,黃春招就這樣抱著如嬰兒般的女兒,從不抱怨。
這些年,黃春招被無數(shù)次告知:粘多糖病癥只能診斷,不能治好,但她從未放棄女兒。
“我相信奇跡可以發(fā)生,醫(yī)生說她活不過10歲,但她現(xiàn)在已經(jīng)17歲了,就算只有一絲的希望,也要做一萬分的努力。讓我女兒多活幾年,這是我們?nèi)业脑竿?rdquo;
去年,她帶女兒在上海求醫(yī)時,聽醫(yī)生說美國已經(jīng)生產(chǎn)出一種針對粘多糖部分癥狀的特效藥,可以緩解病情,延續(xù)生命。但這種特效藥要在中國上市,需要一系列流程,至少2年時間。
張慧敏四肢無力,吃飯對她而言,如同登天,好半天吃上一口,累得不行。
■認識粘多糖病
發(fā)病率約十萬分之一 早期常被誤診
粘多糖病,是一種罕見的代謝性遺傳疾病,發(fā)病率大概只在十萬分之一,是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。
患者中男性多于女性,多見于近親結(jié)婚者的后代,多有家族史。
由于病癥侵蝕,身材矮小、面容粗陋、骨骼發(fā)育不良、智力低下等癥狀會伴隨在他們有限的生命里。粘多糖患兒常被稱為“粘寶寶”。
一般無藥物治療 可手術(shù)骨髓移植
粘多糖癥無相應的特效藥物,痛苦將伴隨他們一生。一般情況下,患兒多于出生1年后發(fā)病,10歲左右死亡,但有的病人可存活到50多歲。
特異的治療是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏。
對有陽性家族史者,孕婦可在妊娠16~20周做羊水檢查,測定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水細胞培養(yǎng),測定酶活性。若產(chǎn)前診斷出,可及時終止妊娠,防止粘多糖病寶寶出生。