先天性腎上腺皮質(zhì)增生，是一個(gè)很多人不了解的病癥。家住九龍坡1歲半的露露（化名）就患了這種病，還好通過新生兒篩查，醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)了苗頭，一家人積極樂觀地配合治療，才讓這個(gè)家庭沒有被流言蜚語困擾。
【先說是兒子后來說是女兒 弄得新媽媽一頭霧水】
一年半以前，露露在醫(yī)院呱呱墜地，那天的情景，媽媽李蒙（化名）還歷歷在目：“我記得她剛出生的時(shí)候很黑，比一般的小朋友都要黑，”醫(yī)生告訴李蒙，寶寶是個(gè)男孩兒。
“當(dāng)時(shí)覺得是弟弟還是妹妹都無所謂，就沒有多想。”李蒙說，當(dāng)時(shí)露露下體跟男孩一樣有些突出，所以醫(yī)生暫時(shí)認(rèn)定是男孩兒，并沒有仔細(xì)去看住院指標(biāo)和激素水平。
出生12天以后，給露露做新生兒篩查時(shí)，醫(yī)生覺察到了孩子的不對勁，露露的外生殖器看起來是個(gè)男孩，但各項(xiàng)住院指標(biāo)和激素水平都讓人覺得是個(gè)女寶寶。
【醫(yī)院確診寶寶患上遺傳病 找不出病因疑注射黃體酮激素高導(dǎo)致】
一天后，醫(yī)院確診露露是先天性腎上腺皮質(zhì)增生引起的外生殖器畸形。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在醫(yī)學(xué)上被認(rèn)為是一種遺傳病，這讓31歲的媽媽李蒙百思不得其解。
“我到網(wǎng)上去查了很多關(guān)于這個(gè)病的資料，就是想搞清楚到底是什么原因。”李蒙至今都還覺得不可思議，據(jù)她回憶，自己的家中和老公的家里，無論是直系血親還是旁系血親，三代人里都沒有聽說過有這樣的患者。
“這種病癥在懷孕期間一般檢查查不出來，好像是要查羊水還是做DNA檢查才查得到。”李蒙說，她最后只能自己歸結(jié)出一個(gè)可能的因素。
“實(shí)在找不出來原因，我只能懷疑是不是有三個(gè)月的時(shí)間我為了保胎，都在吃和注射黃體酮，激素很高才導(dǎo)致了這樣。”說到這里，她語氣里帶著一絲遺憾。
【用藥物調(diào)節(jié)體內(nèi)激素水平 達(dá)到正常后方可手術(shù)】
露露家客廳的地板上擺放著三輛玩具車。“她喜歡車子，喜歡騎車，很活潑。”看著正在玩耍憨笑的露露，媽媽眼睛里滿是愛意。
露露看起來相當(dāng)聰明，雖然才剛1歲半，但口齒清楚，眼睛里滿是靈氣，對家中的來客也十分親近。大人說笑時(shí)，她好像能聽懂，也跟著咯咯地笑個(gè)不停，沒有任何的煩惱和憂愁，也沒有對未來的思慮。
唯一和其他小朋友不一樣的地方，就是露露需要每天吃一小粒藥丸，三個(gè)月進(jìn)行一次例行的住院檢查。
李蒙說，經(jīng)過一段時(shí)間的觀察，確認(rèn)孩子體內(nèi)激素水平在藥物幫助下能保持正常后，即可預(yù)約做手術(shù)。露露現(xiàn)在的激素水平已經(jīng)趨于正常，李蒙和醫(yī)生預(yù)約在半年之后做手術(shù)。
【新媽媽樂觀看待治療 寶寶就像正常孩子一樣活潑開朗】
“其實(shí)我們覺得這個(gè)病沒有什么大不了的，她現(xiàn)在外生殖器也沒有剛出生時(shí)那么明顯了。我們也會(huì)帶她去游泳，換衣服時(shí)有些人看到了也沒有說什么，以為只是陰道外面長了個(gè)小糾糾。”李蒙笑著說。
李蒙有次在電視上看到一條新聞，一個(gè)小女孩檢查出來得了和露露同樣的病，孩子父親竟然從家里消失了。她感到很惋惜：“那個(gè)父親可能以為是那種概率只有幾千萬分之一的兩性畸形，被嚇跑了，其實(shí)根本不是那樣的。”
■鏈接：究竟什么是“腎上腺皮質(zhì)增生癥”？
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院臨床分子醫(yī)學(xué)中心主任鄒琳介紹，腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）是一種先天性常染色體隱性遺傳代謝病，是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。若不及時(shí)治療，多數(shù)病例表現(xiàn)為雄性激素過多，伴有女孩男性化，男孩性早熟。
據(jù)有關(guān)資料報(bào)道，CAH在西南地區(qū)發(fā)病率為1/10000到1/15000左右。如果不及時(shí)治療，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)脫鹽、脫水等癥狀，甚至有生命危險(xiǎn)。該病若出生時(shí)通過新生兒遺傳代謝篩查發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行早期藥物干預(yù)，孩子能正常發(fā)育生長。
目前，由于很多家長對于新生兒遺傳代謝篩查不了解，覺得自己的孩子只要通過外觀檢查沒有明顯缺陷，就不太愿意采足跟血去篩查。其實(shí)，很多遺傳代謝病孩子在出生時(shí)與正常孩子外觀一樣，但隨著年齡增長，癥狀才慢慢表現(xiàn)出來，一旦錯(cuò)過最佳早期治療時(shí)間，就會(huì)對孩子造成不可逆的損傷。
■延伸閱讀：“雙性人”與“腎上腺皮質(zhì)增生癥”存在怎樣的微妙關(guān)系？
雙性人，一般指小兒兩性畸形。由于遺傳或不明原因引起性分化錯(cuò)亂或先天性內(nèi)分泌失調(diào)所致。在同一人體內(nèi)，具有卵巢和睪丸兩種組織者，稱為真兩性畸形；在體內(nèi)只有一種生殖腺，而外生殖器與生殖腺不一致者，稱為假兩性畸形，包括女性假兩性畸形與男性假兩性畸形。兩性畸形比較罕見。“腎上腺皮質(zhì)增生癥”正是在合理解釋范圍內(nèi)的誘因。
