湖北日報訊(記者韓曉玲、通訊員吳江龍)武漢大學生命科學學院院長宋保亮教授團隊與新疆醫(yī)科大學馬依彤教授團隊合作,從人身上發(fā)現(xiàn)一個新基因,可以調控人體膽固醇吸收。美國當?shù)貢r間6月7日,國際學術雜志《科學》發(fā)表了該研究成果。
血液中低密度脂蛋白膽固醇濃度升高,是導致心腦血管疾病的主要風險。膽固醇水平主要受飲食、生活方式和遺傳因素影響。
不同民族、不同人群遺傳變異的頻率、位點存在差異。課題組通過流行病學調查發(fā)現(xiàn),新疆哈薩克族部分人體內有保護的基因和變異,突變攜帶者除膽固醇水平降低外,身體各項指標健康。研究人員選取了哈薩克族一個家系,通過分離家系成員的基因組DNA并進行研究分析,最終在血脂低的人體內發(fā)現(xiàn)一個新的突變位點,位于叫做LIMA1的基因中,這個變異與他們身上膽固醇濃度低有關。
為弄清楚基因變異與膽固醇之間的因果關系和作用機制,團隊接著開展了更深入的研究。對變異攜帶者進行分析,提示他們的膽固醇吸收下降,這一發(fā)現(xiàn)在基因敲除小鼠身上得到證實和重現(xiàn)。通過分子水平的研究,進一步揭示了它介導小腸膽固醇吸收的功能和作用機理。
據(jù)介紹,該研究為降膽固醇提供了新的藥物研發(fā)靶點,還有助于理解為什么哈薩克族人雖然消耗較多牛羊肉,但心腦血管疾病患病率低于漢族人群。